Uma investigação conduzida pela EBU Investigative Journalism Network, consórcio de jornalismo investigativo da European Broadcasting Union, revelou um caso sem precedentes na reprodução assistida: o sêmen de um único doador dinamarquês foi usado durante 17 anos em 67 clínicas de 14 países, resultando em pelo menos 197 crianças — ultrapassando limites nacionais e expondo famílias ao risco de uma mutação genética grave ligada a cânceres agressivos.
O doador, identificado como “Doador 7069” ou “Kjeld”, teve seu material comercializado pela European Sperm Bank (ESB) a partir de 2005.
Ele havia passado nos testes exigidos à época, mas até 20% de suas células reprodutivas carregavam uma mutação inédita no gene TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni — condição que aumenta drasticamente o risco de tumores, inclusive na infância.
Como a mutação estava restrita aos gametas, ela não aparecia em exames convencionais.
O que é a síndrome de Li-Fraumeni (LFS)
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma condição genética hereditária rara causada por mutações no gene TP53, responsável por regular a divisão celular e reparar danos no DNA.
Quando esse gene não funciona corretamente, células com defeitos podem se multiplicar com mais facilidade, aumentando o risco de tumores.
A condição envolve risco muito elevado de câncer ao longo da vida — inclusive na infância —, maior probabilidade de tumores múltiplos e incidência aumentada de sarcomas, tumores cerebrais, leucemias e câncer de mama precoce. Pode ser herdada do pai ou da mãe, mas também pode surgir como mutação nova.
No caso do doador 7069, a mutação estava presente apenas em parte dos espermatozoides, um quadro conhecido como mosaicismo gonadal. O doador não apresentava sinais clínicos da síndrome e os testes genéticos disponíveis à época não tinham capacidade para detectar a alteração.
Ainda assim, crianças concebidas a partir dos gametas afetados podem ter herdado a mutação e transmiti-la às gerações seguintes.
Quando uma família é identificada como portadora da alteração, o acompanhamento recomendado inclui exames periódicos, como ressonâncias magnéticas e ultrassons, além de avaliações clínicas frequentes e vigilância rigorosa para sintomas que possam indicar o surgimento de tumores.
Trata-se de um monitoramento contínuo, muitas vezes ao longo de toda a vida, que aumenta significativamente as chances de detectar alterações em estágio inicial e iniciar o tratamento antes que avancem.
.jpg)
Comentários (0)
Os comentários são de responsabilidade exclusiva de seus autores e não representam a opinião desta página, se achar algo que viole os termos de uso, denuncie.
Comentar